Майже детективна історія: як ідентифікували туберозний склероз

Лікарі оперують величезною кількістю інформації помноженої на досвід, яку в потрібний момент віднаходять у картотеці пам’яті. Щоб бути хорошим лікарем, потрібен професіоналізм у поєднанні з інтуїцією та скурпульозною уважністю. До лікарні Святої Параскеви завітала жінка з підозрою на пухлину молочних залоз. На обстеженні онкологію підтвердили. Завдяки командній роботі лікарів також вдалося виявити та ідентифікувати рідкісне генетичне захворювання у дорослої людини, про яке пацієнтка довідалася після проведених обстежень.

Для стадіювання онкозахворювання згідно протоколу жінці було проведено КТ трьох анатомічних зон. Лікарка-радіолог Христина Петруха при обстеженні виявила кістозну хворобу легень, множинні об’ємні утвори обох нирок, множинне склеротичне ураження кісток осьового скелету.

Виявлені знахідки насторожили її на предмет рідкісної паталогії, а саме комплексу туберозного склерозу, та через верифіковану пухлину молочної залози існувала підозра, що склеротичні вогнища в тілах хребців є вторинним (метастатичним) ураженням. З метою доообстеження та дифдіагностики було прийнято рішення зробити пацієнті МРТ дифузію осьового скелету, якою досконало володіють у нашому центрі Святої Параскеви.

Завдяки отриманим даним МРТ дифузії осьового скелету та глибокому аналізу рентгенолог Ольга Іващик упевнилася, що раніше діагностовані зміни в тілах хребців не є метастазами, оскільки обмеження дифузії в зоні інтересу не простежувалося.

Щоб остаточно підтвердити чи спростувати діагноз туберозного склерозу, пацієнтці зробили МРТ головного мозку. Ольга Іващик взялася скурпульозно вивчати знімки, бо, на перший погляд, змін не зауважувалося, і знайшла характерні відхилення, що бувають саме при туберозному склерозі. Лікарка підсумовує: «Деякі симптоми не співпадали, наприклад, зазвичай у хворих спостерігаються епілептичні напади, жінка ніколи на це не страждала.

Важливу роль у підтвердженні діагнозу зіграло також дерматологічне обстеження. На шкірі пацієнтки виявили характерні утворення – ангіофіброми та дерматофіброми, а біопсія одного з них підтвердила їх доброякісний характер. Отже, за сукупністю ознак по даних КТ та МРТ, виявлені зміни повністю вклалися в картину комплексу туберозного склерозу».

Визначити точний діагноз при складній і розмитій симптоматиці – завдання не з легких. У таких випадках лікарі фактично стають детективами: уважно збирають усі факти, зіставляють знахідки та крок за кроком виходять на справжнього «винуватця» уражень. Команда сформувала безпечну тактику подальшого лікування онкології молочної залози і контролює перебіг діагностованих змін у нирках.

Туберозний склероз, також відомий як комплекс туберозного склерозу або хвороба Бурневіля, – це генетичне нейрошкірне захворювання, що характеризується розвитком множинних доброякісних пухлин ембріональної ектодерми, які проявляються у різних органах: головному мозку, нирках, легенях, серці, шкірі. Зустрічається один випадок на 6000-12000 людей. Симптоми можуть бути різними – від судом і змін поведінки до шкірних проявів та порушень функцій внутрішніх органів.

Сучасні методи діагностики – такі як МРТ дифузії, КТ високої роздільної здатності та молекулярно-генетичне тестування – дозволяють встановити діагноз і контролювати перебіг хвороби.

Стаття не може бути використана для встановлення діагнозу і не замінює консультацію лікаря. Самолікування може бути небезпечним для вашого здоров’я.