Генний аналіз – чи захворієте ви на рак?

03.07.2013

Мутація або зміни властивостей генів BRCA1 або BRCA2 призводять до неконтрольованого та швидкого поділу клітин, що спричиняє розвиток раку молочної залози та яйників. Такі мутації у генах BRCA1 і BRCA2 можуть бути успадкованими, що збільшує ймовірність розвитку раку молочної залози або раку яйників у нащадків.

Слід наголосити, що більшість жінок з сімейною історією раку молочної залози, який був діагностований, не були носіями мутованих генів, а також ті, що мають мутації у генах BRCA1 і або BRCA2, можуть не захворіти на рак у майбутньому.

Підраховано, що 5–10% з усіх діагностованих раків молочної залози є спадковими і виникають унаслідок мутації BRCA1 і BRCA2.

Генетичні тести для виявлення BRCA1 і BRCA2

Відтепер генетичне тестування для виявлення присутності мутованого BRCA1 і BRCA2 доступне і у Медичному центрі Святої Параскеви. Основне завдання цього тесту – виявити мутацію за її наявності, після чого з урахуванням інших факторів ризику спрогнозувати ймовірне виникнення пухлинного процесу у кожної окремої людини.

Генетичне тестування не є процедурою, яка здійснюється терміново чи примусово, адже рішення провести тест людина приймає самостійно. До тесту входить здача крові у Медичному центрі Святої Параскеви.

Покази для генетичного тесту BRCA

BRCA мутації генів зустрічаються приблизно у 1–4% випадків раку, тобто у 1–40 на тисячу хворих.

Виявлення мутації генів BRCA має не лише медичні, а й психологічні наслідки: може змінити ставлення хворого до хвороби, викликати фобію до раку і навіть стрес. Таким чином, остаточне рішення про проведення тесту має бути добре обдуманим, бажано разом з лікуючим лікарем. Перш ніж призначити тестування лікар має провести довірливу розмову з пацієнтом, у ході якої дізнатися про хвороби його родичів, стиль їхнього життя тощо, тобто, оцінити ризик виникнення хвороби.

Жінки, діагностовані на рак молочної залози до досягнення ними 50-річного віку, мають більш високу ймовірність наявності мутацій BRCA, ніж жінки, що захворіли у ще старшому віці. Ризик наявності мутацій в генах BRCA різко зростає у молодих жінок з раком молочної залози, члени родини яких також мають рак у анамнезі. Зверніть увагу, що з точки зору лікаря, захворюваність на рак молочної залози у сім'ї батька така ж важлива як у родині матері.

Результати генетичного тесту на BRCA

Результат тесту не завжди легко інтерпретувати. Негативний результат тесту вказує на те, що мутації немає, ген «здоровий», однак це ще не гарантує, що людина не захворіє на рак молочної залози або рак яйників у майбутньому. Окрім того, наявність мутації в генах BRCA не дає абсолютної впевненості у тому, що у пацієнта розвиватиметься рак молочної залози або рак яйників. Інтерпретувати результати простіше тоді, коли позитивний тест був знайдений і у інших членів родини, додамо, що типи мутації в генах BRCA повинні бути однаковими. на додаток тип мутації в генах BRCA повинен бути однаковими. Жінки з мутацією в генах BRCA1 або BRCA2 мають підвищений ризик розвитку раку молочної або раку яйників. В одному з досліджень повідомлялося, що ризик розвитку раку молочної залози у жінок у віці до 70-и років становить від 47 до 66% за умови присутності мутації у гені BRCA1 і 40–57% – за умови присутності мутацій в гені BRCA2. Інші дані свідчать про те, що ризик може бути ще вищим, сягаючи 85% за умови наявної мутації у обох генах BRCA1 і BRCA2. Ризик розвитку раку яйників у жінки з наявністю мутації в BRCA1 становить від 40 до 50%, у той час як у гені BRCA2 – 15–5%.

Лікування носіїв мутацій BRCA у генах

Пацієнти, які є носіями мутацій у генах BRCA1 і BRCA2, повинні перебувати під постійним наглядом лікарів та проходити часті огляди для виявлення раку на ранній стадії. У деяких випадках носіям мутації з дуже високою ймовірністю розвитку раку молочної або яйників пропонують проводити профілактичне видалення молочних залоз (мастектомію) або видалення яйників.